목적: 프래더 윌리 증후군에서 저신장과 비만은 흔한 증상이다. 출생 시 신장은 거의 정상이나 성장 속도가 점차 감소되고 사춘기 급성장을 보이지 않아 저신장이 되며, 영아기 이후 비정상적으로 식욕이 증가하면서 체중이 과도하게 증가하여 비만에 이르게 된다. 이와 같이 프래더 윌리 증후군 환자에서는 신장과 체중의 성장이 정상 소아청소년과는 다른 양상을 보인다. 이에 프래더 윌리 증후군 환자들의 신장과 체중에 대한 질병 특이 성장 도표을 만들어 진료에 활용 하고자 하였다. 방법: 1994년 11월부터 2013년 7월까지 삼성서울병원 소아청소년과에서 유전학적 진단법으로 확진된 프래더 윌리 증후군 환자들을 대상으로 성장호르몬 치료 시작 전의 신장과 체중을 후향적 및 전향적 방법으로 조사하였다. 남자는 123명, 여자는 76명이었다. 0세부터 만 20세까지 남자의 신장 측정값은 547 건, 여자의 신장 측정값은 264 건이었고, 남자의 체중 측정값은 558 건, 여자의 체중 측정값은 275 건 이었다. LMS 기법을 이용하여 연령별 신장과 체중에 대한 성장 도표를 작성하였으며, 이것을 정상 소아청소년의 표준 성장도표와 비교 분석하였다. 결과: 성별 및 연령별(0~36개월, 2~20세)로 구분하여, 총 8개의 프래더 윌리 증후군 환자들의 신장과 체중에 대한 성장도표를 작성하였다. 각 성장도표는 7개의 백분위수(3, 10, 25, 50, 75, 90, 97 백분위수) 곡선으로 표시하였다. 정상 소아청소년의 표준 성장도표와 비교하였을 때, 0~36개월의 프래더 윌리 증후군 환자의 신장의 50백분위수는 정상 소아청소년의 10백분위수와 일치하였다. 프래더 윌리 증후군 환자의 성장도표를 통해 추정되는 최종 성인 신장의 50백분위수는 정상 표준 성장도표의 3백분위수보다 작았다. 체중은 0~36개월의 프래더 윌리 증후군 환자의 50백분위수가 정상 소아청소년의 10백분위수와 유사하였으며, 2~20세에서는 프래더 윌리 증후군 환자의 50백분위수가 남자와 여자에서 각각 정상 소아청소년의 97백분위수, 90백분위수와 유사하였다. 결론: 우리나라 프래더 윌리 증후군 환자의 자료를 바탕으로 한 성장도표를 통하여, 프래더 윌리 환자의 성장 및 영양상태를 평가하고, 특히, 성장호르몬 치료 시 그 효과를 평가할 때 보다 도움이 될 것으로 생각된다.